Що таке приглухуватість код хвороби за МКБ 10

Назви

Назва: Приглухуватість у дітей.

Опис

Приглухуватість у дітей. Зниження слуху різного ступеня вираженості, що утрудняє сприйняття мови і навколишніх звуків. Симптомами приглухуватості у дітей може служити відсутність реакції на звук іграшки, материнський голос, заклик, прохання, шепотную мова; відсутність гуління і белькотіння; порушення мовного і психічного розвитку і тд Діагностика приглухуватості у дітей включає проведення отоскопії, аудіометрії, акустичної імпедансометрії, реєстрацію амоакустичної емісії, визначення слухових ВП. З урахуванням причин і виду приглухуватості у дітей може використовуватися медикаментозне та фізіотерапевтичне лікування, слухопротезування, методи функціональної отохирургии, кохлеарна імплантація.

Додаткові факти

Приглухуватість у дітей – порушення слухової функції, при якому сприйняття звуків утруднено, але в тій чи іншій мірі обережно. Приглухуватість у дітей є предметом вивчення дитячої отоларингології, сурдології, отоневроглогії. У Росії кількість дітей і підлітків з туговухістю і глухотою становить понад 600 тисяч, при цьому у 0,3% хворих порушення слуху носять вроджений характер, а у 80% малюків виникають в перші три роки життя. Втрата слуху в дитячому віці тісно пов’язана з розвитком мовної функції і інтелекту дитини, тому раннє виявлення та реабілітація дітей з приглухуватістю є важливим завданням практичної педіатрії.

Класифікація

З урахуванням етіологічної обумовленості розрізняють спадкову, вроджену і придбану приглухуватість у дітей. В залежності від локалізації ушкодження у слуховому аналізаторі прийнято виділяти:

• нейросенсорную (сенсоневральну) приглухуватість у дітей, розвивається внаслідок ураження звукосприймаючого апарату: внутрішнього вуха, слухового нерва або центральних відділів слухового аналізатора.

• кондуктивну приглухуватість у дітей, розвивається внаслідок ураження звукопровідного апарату: зовнішнього вуха, барабанної перетинки та середнього вуха (слухових кісточок).

• змішану приглухуватість у дітей, при якій одночасно порушуються функції звукопроведенія і звукосприйняття.

В структурі дитячої приглухуватості у 91% випадків виявляються сенсоневральні поразки, у 7% — кондуктивні, в інших – змішані.

Ступінь тяжкості приглухуватості у дітей оцінюється на підставі даних мовленнєвої і тональної аудіометрії:

• 1 ступінь (26-40 дБ) – дитина чує розмовну мову з відстані 4-6 м, шепітну мову з відстані 1-3 м; не розрізняє мова на тлі стороннього шуму, віддалену мова;

• 2 ступінь (41-55 дБ) – дитина розрізняє розмовну мову тільки з відстані 2-4 м, шепітну мову з відстані 1 м;

• 3 ступінь (56-70 дБ) – дитина чує розмову тільки з відстані 1-2 м; шепотная мова стає невиразною;

• 4 ступінь (71-90 дБ) – дитина не розрізняє розмовну мову.

Підвищення слухового порога вище 91 дБ розцінюється як глухота.

За часом виникнення зниження слуху розрізняють прелингвальную (настала до розвитку мовлення) і постлингвальную (настала після появи мови) приглухуватість у дітей.

Причини

Спадкова нейросенсорна приглухуватість у дітей в більшості випадків передається за аутосомно-рецесивним; рідше – за домінантним типом. У цьому випадку у дитини є незворотні, непрогресуючі зміни органа слуху, обумовлені двостороннім порушенням звукосприйняття. Спадкова форма приглухуватості у 80% дітей зустрічається ізольовано, в інших випадках входить в структуру багатьох генетичних синдромів. З більш чим 400 відомих синдромів, що включають нейросенсорную приглухуватість у дітей, найбільш поширеними є синдроми Дауна, Патау, Альпорта, Пендреда, Ледпарода, Клайпеля-Фейла і тд.

Розвитку вродженої приглухуватості у дітей сприяють різного роду патологічні впливу на слуховий аналізатор у внутрішньоутробному періоді. Найбільшу небезпеку для несформованого органу слуху у плода представляють інфекційні захворювання, перенесені вагітною в I триместрі: краснуха, грип, герпес, кір, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, туберкульоз, сифіліс. Ці та інші внутрішньоутробні інфекції, як правило, призводять до ураження звукосприймаючого відділу слухового аналізатора, а ступінь вираженості порушення слуху у дітей може варіювати від легкої приглухуватості до повної глухоти.

Вроджена патологія слуху у дитини може бути обумовлена різними хронічними захворюваннями матері (тиреотоксикозом, цукровий діабет, анемію, авітаміноз), прийомом вагітної ототоксичних препаратів (неоміцину, стрептоміцину, гентаміцину, канаміцину і тд ), професійними шкідливостями, алкогольною інтоксикацією (фетальний алкогольний синдром) та ін. Нерідко причиною приглухуватості у дитини виступає гемолітична хвороба, асфіксія плоду, внутрішньочерепні родові травми, вади розвитку органу слуху. Недоношеність (вага дитини при народженні менше 1500 кг) є фактором ризику розвитку вродженої приглухуватості у дітей.

Причини придбаної приглухуватості у дітей впливають на нормально сформований орган слуху вже в постнатальному періоді. Призводити до зниження слуху у дитини можуть сірчані пробки, сторонні тіла вуха, перфорація барабанної перетинки, аденоїди, хронічний риніт, тонзиліт, рецидивуючий середній отит, травми різних відділів вуха і інші захворювання ЛОР-органів. Крім цього, приглухуватість у дітей може бути ускладненням загальних інфекцій (ГРВІ, епідемічного паротиту, скарлатини, дифтерії, енцефаліту, менінгіту, сепсису новонароджених), гідроцефалії, черепно-мозкових травм з залученням піраміди скроневої кістки, лікарської інтоксикації, вакцинації дітей. Розвитку придбаної сенсоневральної приглухуватості сприяє захоплення підлітків прослуховування гучної музики через навушники плеєра.

Симптоми

Головна роль у розпізнаванні приглухуватості у дітей відводиться спостережливості батьків. Дорослих повинно насторожити, якщо до 4-х місяців у дитини відсутня реакція на гучні звуки; до 4-6 місяців відсутні предречевые вокалізації; до 7-9 місяців дитина не може визначити джерело звуку; 1-2 років відсутній словниковий запас.

Старші діти можуть не реагувати на шепітну або розмовну мову, звернену до них ззаду; не відгукуватися на своє ім’я; кілька разів перепитувати одне і те ж, не розрізняти звуки навколишнього середовища, говорити голосніше, чим це необхідно, «читати з губ».

Для дітей з приглухуватістю характерно системне недорозвинення мови: є поліморфний порушення звуковимови і різко виражені труднощі слуховий диференціації фонем; крайня обмеженість словникового запасу, грубі спотворення звуко-складової структури слова, сформованість лексико-граматичного ладу мовлення. Все це обумовлює формування у слабочуючих школярів різних видів дисграфії і дислексії.

Приглухуватість на тлі терапії ототоксическими препаратами у дітей зазвичай проявляється через 2-3 місяці після початку лікування і має двосторонній характер. Зниження слуху може досягати 40-60 дБ. Першими ознаками приглухуватості у дітей частіше виступають вестибулярні порушення (нестійкість ходи, запаморочення), шум у вухах.

Діагностика

На етапі скринінгу провідна роль у діагностиці приглухуватості у дітей відводиться неонатолога, педіатра і дитячого отоларинголога. Особливу увагу в перший рік життя повинна приділятися виявлення вродженої та спадкової приглухуватості у дітей груп ризику. У добре чують новонароджених у відповідь на звуки в нормі реєструються різні безумовні реакції (миготіння, розширення зіниць, рефлекс Моро, гальмування смоктального рефлексу тощо ). З 3-4 місяців у дитини можна визначити здатність до локалізації джерела звуку. Для виявлення патології зовнішнього вуха і барабанної перетинки проводиться отоскопія.

Для дослідження слухової функції у дітей молодшого віку з передбачуваної приглухуватістю використовується ігрова аудіометрія, у школярів – мовна і тональна порогова аудіометрія, камертональное дослідження слуху. До методів об’єктивної аудіологічної діагностики відносяться акустична імпедансометрія (тимпанометрія), реєстрація слухових викликаних потенціалів, отоакустическая емісія. З метою з’ясування місця ураження слухового аналізатора використовується электрокохлеография. Поглиблене обстеження слухової функції дозволяє судити про ступінь і характер приглухуватості у дітей.

При отриманні даних за наявність у дитини зниження слуху подальше ведення пацієнта здійснюється фахівцями сурдологами, отоневрологами, слухопротезистами.

Лікування

Всі методи лікування і реабілітації дітей з приглухуватістю діляться на медикаментозні, фізіотерапевтичні, функціональні та хірургічні. У ряді випадків буває достатньо проведення нескладних процедур (видалення сірчаної пробки або видалення стороннього тіла вуха) для відновлення слуху.

При кондуктивної приглухуватості у дітей, зумовленої порушенням цілісності барабанної перетинки і слухових кісточок, зазвичай потрібне проведення слухулучшающей операції (мирингопластики, тимпанопластики, протезування слухових кісточок тощо ).

Лікарська терапія сенсоневральної приглухуватості у дітей проводиться з урахуванням етіологічного фактора та ступеня приглухуватості. При зниженні слуху судинного генезу призначаються препарати, що поліпшують церебральну гемодинаміку і кровопостачання внутрішнього вуха (вінпоцетин, нікотинову кислоту, папаверин, еуфілін, бендазол). При інфекційній природі приглухуватості у дітей препаратами першої лінії є нетоксичні антибіотики. При гострих інтоксикаціях проводиться дезінтоксикаційна, дегідратаційний і метаболічна терапія, гіпербарична оксигенація.

З немедикаментозних методів лікування приглухуватості у дітей використовуються пневмомасаж барабанної перетинки, голкорефлексотерапія, магнітотерапія, эндоуральный ультрафонофорез і електрофорез.

У багатьох випадках єдиним способом реабілітації дітей з сенсоневральною приглухуватістю є слухопротезування. При наявності відповідних показань дітям з сеносневральной приглухуватістю виконується кохлеарна імплантація.

Комплексна реабілітація дітей, що страждають приглухуватістю, включає в себе допомогу логопеда, сурдопедагога, дефектолога, дитячого психолога.

Прогноз

Своєчасне виявлення приглухуватості у дітей дозволяють уникнути затримки мовленнєвого розвитку, відставання в інтелектуальному розвитку, розвитку вторинних психологічних нашарувань. При ранньому початку лікування приглухуватості у дітей в більшості випадків вдається домогтися стабілізації слуху і успішно здійснювати реабілітаційні заходи.

Профілактика

Профілактика приглухуватості у дітей включає виняток перинатальних факторів ризику, проведення вакцинації, попередження захворювань ЛОР-органів, відмова від прийому ототоксичних препаратів. Для забезпечення гармонійного розвитку дітей, які страждають приглухуватістю, їм необхідно комплексне медико-педагогічний супровід на всіх вікових етапах.

Назви

Російська назва: Триметазидин.

Англійська назва: Trimetazidine.

Латинська назва

Trimethazidinum ( Trimethazidini).

Хімічна назва

1-[(2,3,4-Триметоксифенил)метил]піперазин (у вигляді дигідрохлориду).

Фарм Група

• Антигіпоксантів і антиоксиданти.

Нозології

• H31,1 Дегенерація судинної оболонки ока.

• H34 Оклюзії судин сітківки.

• H81,0 Хвороба Меньєра.

• H81,4 Запаморочення центрального походження.

• I20 Стенокардія [грудна жаба].

• I25 Хронічна ішемічна хвороба серця.

• I42 Кардіоміопатія.

• R07,2 Біль в області серця.

Код CAS

5011-34-7.

Фармакодинаміка

Фармакологічна дія – антигіпоксичну, що регулює енергетичний метаболізм.

Фармакодинаміка.

Механізм дії. Триметазидин запобігає зниження внутрішньоклітинної концентрації АТФ шляхом збереження енергетичного метаболізму клітин у стані гіпоксії. Таким чином триметазидин забезпечує нормальне функціонування мембранних іонних каналів, трансмембранний перенос іонів калію і натрію та збереження клітинного гомеостазу.

Триметазидин інгібує окислення жирних кислот за рахунок селективного інгібування ферменту 3-кетоацил-КоА-тіолази — мітохондріальної длинноцепочечной ізоформи жирних кислот, що призводить до посилення окислення глюкози та прискоренню гліколізу з окисленням глюкози, що і обумовлює захист міокарда від ішемії. Переключення енергетичного обміну з окислення жирних кислот на окислення глюкози лежить в основі фармакологічних властивостей триметазидину.

Фармакодинамічні властивості. Триметазидин підтримує енергетичний метаболізм серця та нейросенсорных тканин під час ішемії; зменшує вираженість внутрішньоклітинного ацидозу і змін трансмембранного іонного потоку, що виникають при ішемії; знижує рівень міграції та інфільтрації полинуклеарных нейтрофілів в ішемізованих і реперфузированных тканинах серця; зменшує розмір пошкодження міокарда; не надає пряме вплив на показники гемодинаміки.

У пацієнтів зі стенокардією триметазидин збільшує коронарний резерв, тим самим сповільнюючи наступ ішемії, спричиненої фізичним навантаженням, починаючи з 15-го дня терапії; обмежує коливання артеріального тиску, викликані фізичним навантаженням, без значних змін ЧСС; значно знижує частоту приступів стенокардії і потреби в прийомі нітрогліцерину короткої дії; покращує скоротливу функцію лівого шлуночка у пацієнтів з ішемічною дисфункцією.

Результати проведених клінічних досліджень підтвердили ефективність і безпека застосування триметазидину у пацієнтів зі стабільною стенокардією, як у монотерапії, так і у складі комбінованої терапії при недостатньому ефекті інших антиангінальних ЛЗ.

У дослідженні з участю 426 пацієнтів зі стабільною стенокардією додавання триметазидину (60 мг/добу) до терапії метопрололом у дозі 100 мг/добу (50 мг 2 рази на добу) протягом 12 тижнів статистично достовірно покращило результати навантажувальних тестів та клінічні симптоми порівняно з плацебо. Загальна тривалість навантажувальних тестів склала 20,1 с (р=0,023), загальний час виконання навантаження 0,54 METs (р=0,001), час до розвитку депресії сегмента ST на 1 мм 33,4 с (р=0,003), час до розвитку нападу стенокардії 33,9 з (р.

У дослідженні з участю 223 пацієнтів зі стабільною стенокардією додавання триметазидину в дозі 35 мг (2 рази на добу) до терапії атенололом у дозі 50 мг (1 раз на добу) протягом 8 тижнів через 12 год після прийому призводило до збільшення часу до розвитку ішемічної депресії сегмента ST на 1 мм ( 34,4 с, р=0,03) при проведенні навантажувальних тестів у підгрупі пацієнтів (N=173) порівняно з групою плацебо. Аналогічні результати отримано і для часу розвитку нападів стенокардії (р=0,049). Не виявлено достовірні відмінності між групами для інших вторинних кінцевих точок (загальна тривалість навантажувальних тестів, загальний час навантаження і клінічні кінцеві точки).

У дослідженні з участю 1962 пацієнтів зі стабільною стенокардію триметазидин в двох дозах (70 і 140 мг/добу) у порівнянні з плацебо був доданий до терапії атенололом 50 мг/добу. В загальній популяції, включаючи пацієнтів без симптомів, так і з симптомами стенокардії, триметазидин не продемонстрував переваг ергометричними (загальна тривалість навантажувальних тестів, час до настання ішемічної депресії сегмента ST на 1 мм і час до розвитку нападу стенокардії) і клінічним кінцевим точкам. Однак у ретроспективному аналізі в підгрупі пацієнтів з симптомами стенокардії (N=1574) триметазидин (140 мг) значно поліпшив загальний час навантажувального тесту ( 23,8 с у порівнянні з 13,1 з плацебо; р=0,001) і час до розвитку нападу стенокардії ( 46,3 з порівняно з 32,5 з плацебо; р=0,005).

Фармакокінетика

Абсорбція.

Пролонговане вивільнення. Після прийому всередину триметазидин має лінійний фармакокінетичний профіль і досягає Cmax в плазмі приблизно через 14 год після прийому. В інтервалах між прийомами ( тд; протягом 24 год) концентрація триметазидину у плазмі крові протягом 15 год після прийому зберігається на рівні не менше 75% від Cmax.

Рівноважний стан досягається після прийому 3-ї дози (через 3 доби). Прийом їжі не впливає на біодоступність триметазидину.

Модифіковане вивільнення. Після прийому всередину триметазидин швидко абсорбується, Tmax в плазмі крові становить приблизно 5.

Понад 24 год концентрація триметазидину у плазмі крові залишається на рівні, що перевищує 75% концентрації, яка визначається через 11 Рівноважний стан достигаетчся через 60 Прийом їжі не впливає на біодоступність триметазидину.

Розподіл. Vd складає 4,8 л/кг, що свідчить про хорошому розподілі триметазидину в тканинах (ступінь зв’язування з білками плазми крові достатньо низька, приблизно 16% in vitro).

Виведення. Триметазидин виводиться в основному нирками, головним чином у незміненому вигляді. T1/2 у молодих здорових добровольців близько 7 год, у пацієнтів старше 65 років — близько 12.

Нирковий кліренс триметазидину прямо корелює з кліренсом креатиніну, печінковий кліренс знижується з віком пацієнта.

Особливі групи пацієнтів.

Пацієнти старше 75 років. У пацієнтів старше 75 років може спостерігатися підвищена експозиція триметазидину з-за вікового зниження функції нирок. Було проведено спеціальне дослідження в популяції пацієнтів старше 75 років при прийомі триметазидину в дозі 35 мг 2 рази на добу. Аналіз, проведений кінетичним популяционным методом, показав в середньому дворазове підвищення експозиції триметазидину у плазмі крові у пацієнтів з тяжким ступенем ниркової недостатності (Cl креатиніну Cl креатиніну 60 мл/хв.

Ніяких особливостей, що відносяться до безпеки триметазидину у пацієнтів старше 75 років порівняно з загальною популяцією, виявлено не було.

Ниркова недостатність. Експозиція триметазидину в середньому була збільшена в 2,4 рази у пацієнтів з нирковою недостатністю помірного ступеня тяжкості (Cl креатиніну 30-60 мл/хв) і в середньому в 4 рази — у пацієнтів з тяжким ступенем ниркової недостатності (Cl креатиніну.

Ніяких особливостей, що відносяться до безпеки триметазидину у цій популяції пацієнтів у порівнянні з загальною популяцією, виявлено не було.

Діти і підлітки. Фармакокінетика триметазидину у дітей та підлітків віком до 18 років не вивчалася.

Показання до застосування

ІХС, стенокардія, ішемічна кардіоміопатія (у складі комплексної терапії), хоріоретинальні судинні порушення, шум у вухах, запаморочення (судинні порушення, хвороба Меньєра).

Тривала терапія ІХС — профілактика нападів стабільної стенокардії у складі моно – чи комбінованої терапії; хоріоретинальні порушення з ішемічним компонентом; вестибулокохлеарные порушень ішемічної природи. Такі як запаморочення. Шум у вухах. Порушення слуху.

Протипоказання

Підвищена чутливість; хвороба Паркінсона, симптоми паркінсонізму, тремор, синдром неспокійних ніг та інші пов’язані з ними рухові порушення; тяжка ниркова недостатність (Cl креатиніну.

Через відсутність достатньої кількості клінічних даних пацієнтам до 18 років призначення триметазидину не рекомендується.

Обмеження до використання

Печінкова недостатність тяжкого ступеня тяжкості (від 10 до 15 балів за шкалою Чайлд-П’ю); ниркова недостатність помірного ступеня тяжкості (Cl креатиніну 30-60 мл/хв); вік старше 75 років ( тд; «Заходи безпеки»).

Застосування при вагітності і годуванні грудьми

Дані про застосування триметазидину у вагітних відсутні. Дослідження на тваринах не виявили наявність прямої або непрямої репродуктивної токсичності. Дослідження репродуктивної токсичності не показали вплив триметазидину на репродуктивну функцію у щурів обох статей. В якості запобіжного заходу не рекомендується застосовувати триметазидин під час вагітності.

Дані про виділення триметазидину або його метаболітів у грудне молоко відсутні. Ризик для немовляти або дитини не може бути виключений. Не слід застосовувати триметазидин в період грудного вигодовування. При необхідності застосування триметазидину в період лактації грудне вигодовування необхідно припинити.

Побічні ефекти

Небажані реакції, визначені як небажані явища, принаймні можливе мають відношення до лікування триметазидином, наведені в наступної градації: дуже часто (≥1/10); часто (≥1/100.

З боку травної системи. Часто – біль у животі, діарея, диспепсія, нудота, блювання; частота невідома – запор.

Загальні розлади. Часто – астенія.

З боку ЦНС. Часто – запаморочення. Головний біль; частота невідома — симптоми паркінсонізму (тремор. Акінезія. Підвищення тонусу). Хиткість ходи. Синдром неспокійних ніг. Інші пов’язані з ними рухові порушення. Зазвичай оборотні після припинення терапії. Порушення сну (безсоння. Сонливість).

З боку шкірних покривів і підшкірно. Жирової клітковини – часто – шкірний висип, свербіж, кропив’янка; частота невідома – гострий генералізований екзантематозний пустульоз, набряк Квінке.

З боку ССС. Рідко – відчуття серцебиття. Екстрасистолія. Тахікардія. Виражене зниження артеріального тиску. Ортостатична гіпотензія. Яка може супроводжуватися загальною слабкістю. Запамороченням або втратою рівноваги. Особливо при одночасному прийомі гіпотензивних препаратів. Припливи крові до шкіри обличчя.

З боку системи кровотворення і лімфатичної системи. Частота невідома – агранулоцитоз, тромбоцитопенія, тромбоцитопенічна пурпура.

З боку печінки та жовчовивідних шляхів. Частота невідома – гепатит.

Взаємодія

Не спостерігалося. Пацієнт повинен повідомити лікаря про всіх прийнятих ЛЗ.

Передозування

Є лише дуже обмежена інформація про передозування триметазидину. У разі передозування слід проводити симптоматичну терапію.

Спосіб застосування та дози

Всередину.

Заходи обережності застосування

Триметазидин не призначений для купірування нападів стенокардії та не показаний для початкового курсу терапії нестабільної стенокардії або інфаркту міокарда на догоспітальному етапі або в перші дні госпіталізації.

У випадку розвитку нападу стенокардії слід переглянути і адаптувати лікування (лікарську терапію або проведення процедури реваскуляризації).

Триметазидин може спричиняти або погіршувати симптоми паркінсонізму (тремор, акінезія, підвищення тонусу), тому слід проводити регулярне спостереження пацієнтів, особливо похилого віку. У сумнівних випадках пацієнти повинні бути направлені до невролога для відповідного обстеження.

При появі рухових порушень, таких як симптоми паркінсонізму, синдром неспокійних ніг, тремор, хиткість ходи, триметазидин слід остаточно скасувати.

Такі випадки рідкісні і симптоми зазвичай проходять у більшості пацієнтів протягом 4 міс після припинення терапії. Якщо симптоми паркінсонізму зберігаються більше 4 міс після відміни, слід проконсультуватися у невролога.

Можуть відзначатися випадки падіння, пов’язані з нестійкістю в позі Ромберга і хиткістю ходи або вираженим зниженням артеріального тиску, особливо у пацієнтів, які приймають гіпотензивні ЛЗ ( тд; «Побічні дії»).

Слід з обережністю призначати триметазидин пацієнтам, у яких можливе підвищення його експозиції, — при помірній нирковій недостатності, у пацієнтів літнього віку старше 75 років.

Вплив на здатність керувати автотранспортом і виконувати роботи, що потребують високої швидкості психомоторних реакцій. У ході клінічних досліджень не було виявлено вплив триметазидину на показники гемодинаміки, однак в період пострегистрационного застосування спостерігалися випадки запаморочення та сонливості ( тд; «Побічні дії»), що може вплинути на здатність керувати автотранспортом і виконувати роботи, що потребують підвищеної швидкості фізичної і психічної реакції.

Назви

Назва: Спадкова приглухуватість.

Опис

Спадкова приглухуватість. Одна з форм вродженого порушення слуху, обумовлена генетичними мутаціями і з цієї причини здатна передаватися у спадок від батьків потомству. Симптомами даного стану є ослаблення слуху різного ступеня тяжкості, нерідко виникає в перші місяці та роки життя дитини (дуже рідко – після 6-ти років), а також вторинні мовленнєві порушення. Діагностика спадкової приглухуватості здійснюється на підставі даних аудіометричних досліджень (аудіометр, звукореактотест), спадкового анамнезу хворого та молекулярно-генетичного аналізу. Специфічного лікування спадкової приглухуватості не існує, хворим нерідко потрібне навчання в спеціалізованих центрах і реабілітація.

Додаткові факти

Спадкова приглухуватість – широка група різних генетичних захворювань, які супроводжуються послабленням слуху аж до повної глухоти (в залежності від форми патології). Цими захворюваннями обумовлена більше половини випадків раннього ослаблення слуху – інші варіанти є наслідком пренатального пошкодження плода або придбаної в ранньому дитинстві приглухуватості. Подібні стани відомі дуже давно. Вони активно вивчалися отоларингологи, неврологами, а в XX столітті й лікарями-генетиками, які змогли визначити спадкову природу у частині подібних захворювань.

Було також виявлено, що одні різновиди спадкової приглухуватості виявляються в поєднанні з іншими симптомами генетичного захворювання (синдромальные форми), а інші типи проявляються тільки порушеннями слуху (несиндромальные форми). Подальші дослідження спадкової приглухуватості показали наявність величезної кількості різновидів захворювання, що зажадало створення складної класифікації даного стану в залежності від його типу, механізму пошкодження органу слуху, типу успадкування та інших факторів. Спадкова приглухуватість є досить поширеною патологією – за деякими даними, її зустрічальність становить 1-2 випадки на 1000 новонароджених.

Причини

Всі форми спадкової приглухуватості поділяються за такими ознаками: поєднанню з іншими порушеннями в рамках однієї генетичної патології (синдромальные і несиндромальные форми), механізму передачі потомству (аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні і Х-зчеплені), причини порушення слуху (кондуктивна, сенсоневральна і змішана приглухуватість). Крім того, клініцисти поділяють всі випадки захворювання по мірі ослаблення слуху (легка, помірна, помірно-важка та глибока) та віком появи порушень щодо розвитку мовлення (прелингвальная і постлингвальная). Складність класифікації усіх форм спадкової приглухуватості обумовлена тим, що даний стан може бути наслідком величезної кількості різних генетичних мутацій, які, до того ж, здатні призводити до неоднаковим фенотиповим проявів патології.

Несиндромальные форми спадкової приглухуватості є найбільш поширеними варіантами цього стану в різних популяціях ними обумовлено від 60 до 80% всіх випадків вроджених порушень слуху, що передаються у спадок. Зазвичай (близько 75-80%) це аутосомно-рецесивні патології, обумовлені мутацією гена GJB2, розташованого на 13-й хромосомі. Ген кодує білок під назвою коннектин-26, бере участь у формуванні міжклітинних зв’язків у нейросенсорном апараті внутрішнього вуха. В результаті мутації у гомозигот даний протеїн не утворюється взагалі або містить у собі певний дефект. Це стає причиною вираженої (найчастіше глибокої) прелингвальной спадкової приглухуватості сенсоневрального характеру. Інші гени, що дають схожу клінічну картину, поки досконально не вивчені.

Домінантні форми несиндромальной спадкової приглухуватості практично завжди представляють собою алельні варіанти інших генетичних захворювань, які, крім іншого, характеризуються порушеннями слуху. Вони складають приблизно 20% від усіх випадків несиндромальных уражень слухового апарату. Так, одна з форм домінантною спадкової приглухуватості (DFNB18) обумовлена мутацією гена USH1C, розташованого на 11-й хромосомі. Продуктом експресії даного гена є білок PZD, бере активну участь у формуванні волоскових клітин і інших компонентів внутрішнього вуха. Мутація USH1C також відповідальна за деякі варіанти синдрому Ушера (тип 1С).

Домінантна несиндромальная спадкова приглухуватість типу DFNB12 викликається дефектом гена CDH23, локалізованого на 10-й хромосомі. Він кодує один з основних білків-кадгеринов, які беруть участь у формуванні множини нейроструктур і органів чуття, тому мутації CDH23 проявляються не тільки порушеннями слуху, але і синдромом Ушера 1D, пігментного ретинопатією та іншими подібними станами. Аналогічно алельними захворюваннями є домінантна спадкова приглухуватість DFNB4 і синдром Пендреда, обумовлені мутацією гена SLC26A4, розташованого на 7-й хромосомі. Продуктом експресії даного гена є один з трансмембранных аніонних каналів під назвою пендрин, найбільш часто зустрічається в органі слуху, щитовидній залозі та деяких інших органах. Більшість домінантних форм спадкової приглухуватості розвиваються вже після формування мови у дитини.

Набагато більш рідкісними (близько 1-3% від усіх випадків) є форми спадкової приглухуватості з Х-зчепленим механізмом успадкування. Найбільш поширеним варіантом такої патології виступають мутації гена POU3F4, який кодує важливий фактор транскрипції, необхідний для експресії інших протеїнів (досконально не вивчені), що беруть участь у формуванні про Спадкова приглухуватість – причини, симптоми, діагностика і лікування.

Класифікація

Спадкова приглухуватість. Одна з форм вродженого порушення слуху, обумовлена генетичними мутаціями і з цієї причини здатна передаватися у спадок від батьків потомству. Симптомами даного стану є ослаблення слуху різного ступеня тяжкості, нерідко виникає в перші місяці та роки життя дитини (дуже рідко – після 6-ти років), а також вторинні мовленнєві порушення. Діагностика спадкової приглухуватості здійснюється на підставі даних аудіометричних досліджень (аудіометр, звукореактотест), спадкового анамнезу хворого та молекулярно-генетичного аналізу. Специфічного лікування спадкової приглухуватості не існує, хворим нерідко потрібне навчання в спеціалізованих центрах і реабілітація.

Симптоми

Головним проявом спадкової приглухуватості, як можна зрозуміти з назви патології, є зниження слуху різної вираженості та характеру. Симптоми захворювання нерідко з’являються в ранньому дитинстві (прелингвальное розвиток), при цьому в кінцевому підсумку може страждати розвиток мовлення – спостерігається пряма кореляція між ступенем зниження слуху і затримкою або недорозвиненням мовного апарату. Настільки раннє виникнення спадкової приглухуватості може вказувати на аутосомно-рецесивний характер даної патології. Поступове постлингвальное зниження слуху (після 6-8 років) найчастіше має аутосомно-домінантний характер успадкування. При проведенні аудиографии можна визначити ступінь спадкової приглухуватості, а також її частотність (звуки який саме частоти слабкіше всього сприймає хворий). В окремих випадках ослаблення слуху може відбуватися у дорослому віці.

Крім власне зниження слуху різні форми спадкової приглухуватості можуть проявлятися і іншими симптомами. Найбільш частим з них є дисфункція вестибулярного апарату, обумовлена анатомічної та функціональної близькістю органів слуху і рівноваги. Крім того, можуть спостерігатися ознаки інших генетичних і вроджених вад: порушення з боку щитовидної залози, шкірних покривів (гіперкератози, псоріаз), сечовидільної системи, органів зору. Це найбільш характерно для синдромальных форм спадкової приглухуватості: хвороби Ваарденбурга, хвороби Стиклера, хвороби Ушера, хвороби Пендреда і ряду інших. Всього описано понад 400 генетичних патологій, які можуть проявлятися синдромальной спадкової приглухуватістю.

Діагностика

Для визначення спадкової приглухуватості використовують традиційні отоларингологічні методики: аудіометрію, огляд слухових ходів, відповідь слухового відділу стовбура мозку (так звана BAYER-методика), викликану отоакустическую емісію. Оскільки в більшості випадків дана патологія визначається в дитячому віці, аудіометрія нерідко проводиться в ігровій формі. При спадковій приглухуватості різних типів може визначатися як порушення повітряної провідності звукових коливань (особливо при кондуктивних механізмах розвитку захворювання), так і одночасне зниження кісткової та повітряної провідності. Певну роль у діагностиці патології можуть грати аномалії розвитку органів слуху – наприклад, широкий вир передодня при несиндромальной спадкової приглухуватості 4-го типу (DFNB4) або синдром Пендреда.

Зниження слуху може відзначатися як у відношенні певних звукових частот, так і в широкому діапазоні коливань. Вираженість порушень також досить сильно варіюється при різних формах спадкової приглухуватості. При сенсоневральном механізмі ураження буде відзначатися зменшення активності імпульсів в слуховому нерві, що визначається при проведенні електрофізіологічних досліджень. Затримка мовного розвитку виявляється при прелингвальных формах спадкової приглухуватості. Для ряду типів захворювання (наприклад, обумовлених мутаціями генів GJB2, SLC26A4, POU3F4) у якості діагностики використовують методи сучасної генетики – секвенування послідовності генів для виявлення мутацій.

Лікування

Лікування спадкової приглухуватості, як правило, зводиться до підбору слухових апаратів різного типу, які слід почати використовувати як можна раніше для попередження патології розвитку мовлення. У деяких випадках при ізольованих кондуктивних ураженнях органів слуху може бути проведена хірургічна корекція, однак її результати неоднозначні. Більшість форм спадкової приглухуватості рідко прогресують до абсолютної глухоти, тому довічне застосування слухових апаратів забезпечує прийнятне для хворого якість життя.

Прогноз

Прогноз спадкової приглухуватості щодо одужання несприятливий – у більшості випадків зниження слуху зберігається протягом усього життя. Вкрай повільне прогресування симптомів або навіть відсутність прогресування дозволяє використовувати слухові апарати. У тих випадках, коли у дитини була пізно виявлена прелингвальная приглухуватість, може знадобитися корекція дефектів мовлення у логопеда. Для ряду синдромальных форм спадкової приглухуватості у дітей прогноз багато в чому залежить від супутніх порушень та вад розвитку.

Профілактика

Для профілактики цього стану використовують методи пренатальної генетичної діагностики, а також виявлення носійства дефектних генів (при рецесивних і Х-зчеплених типах захворювання) з наступним медико-генетичним консультуванням батьків перед зачаттям.

Назви

Назва: Кондуктивна приглухуватість.

Опис

Кондуктивна приглухуватість. Порушення слуху, яке характеризується утрудненим проведенням звукових хвиль до звуковоспринимающему апарату. Основні клінічні ознаки – зниження гостроти слуху, «закладеність» вух, посилене сприйняття власного голосу, погіршення диференціації мови від навколишніх шумів. Діагностика включає в себе аналіз анамнестичних даних, скарг, даних отоскопії, аудіометрії, проб Рінне, Вебера, тимпанометрії. Терапевтична тактика залежить від этиопатогенетической форми захворювання і може включати в себе як медикаментозне, так і оперативне лікування.

Додаткові факти

Кондуктивна приглухуватість – широко поширена в отоларингології патологія, що пов’язано з наявністю великої кількості етіологічних факторів. У загальній структурі захворювання близько 67% випадків виникають в результаті поразок євстахієвої труби, слухового каналу або барабанної порожнини. У 2,1% спостережень патологія супроводжується незворотними змінами в звукопровідною системі. Захворювання частіше зустрічається у старшій віковій групі. Згідно зі статистичними даними, діти хворіють в 13 разів рідше дорослих. У представників чоловічої та жіночої статі це патологічний стан зустрічається з однаковою частотою.

Причини

Основні причини даної форми втрати слуху – порушення провідності звукового сигналу від зовнішнього вуха до звуковоспринимающему апарату. Це відбувається в результаті викривлення звукових хвиль при їх проходженні через зовнішнє і середнє вухо, ендолімфатичне простір і мембрани равлики, що може бути викликано наступними етіологічними факторами:

• Порушенням прохідності зовнішнього вуха. Сірчані пробки, сторонні тіла, пухлини, зовнішній отит, «вухо плавця», екзостоз, травматичні ушкодження і вроджена атрезія слухового походу погіршують або роблять неможливим проходження звукових коливань до барабанної перетинки.

• Пошкодження барабанної перетинки. Сюди відносяться: перфорація на тлі гострої акустичної травми, тимпаносклероз, різкі перепади атмосферного тиску (при швидкому наборі висоти або спуску). Порушення цілісності барабанної перетинки ускладнює передачу механічних коливань на слухові кісточки.

• Ураженням середнього вуха. Ексудативний і гнійний середній отит, отосклероз, тубоотит, холестеатома, закупорка глоткового отвору євстахієвої труби аденоидными вегетациями або іншими патологічними структурами супроводжуються порушенням рухливості і провідної функції слухових кісточок.

• Захворювання внутрішнього вуха. Непрохідність круглого або овального вікна равлики і дигисценция переднього напівкружного каналу здатні перешкоджати нормальному руху ендолімфи, що передає вібрації до кортиевому органу.

Патогенез

В основі патогенезу кондуктивної приглухуватості лежить дисфункція звукопровідною системи зовнішнього слухового проходу, барабанної перетинки, порожнини середнього вуха і слухових кісточок, ендолімфи або мембран равлики. У нормі всі ці структури відповідають за посилення і передачу звуку до структур системи звукосприйняття. Порушення хоча б однієї з ланок цього ланцюжка призводить до спотворення коливань і загального погіршення слуху. Функція кортиевого органу, слухового нерва і задніх відділів верхньої скроневої звивини, що відповідають за сприйняття та обробку почутого, не порушується. За рахунок цього у хворих зберігається нормальна кісткова провідність звуків. У важких випадках її чутливість перевищує повітряну, з-за чого людина повноцінно сприймає тільки власну мову.

Класифікація

В залежності від вираженості погіршення слуху виділяють 4 ступені тяжкості кондуктивної приглухуватості:

• I ступінь. Людина здатна сприймати шепотную мова на дистанції до 3 метрів, розмовну – до 15 м. Спотворена мова або розмова в умовах зовнішніх шумів не сприймаються зовсім. Тональний поріг знаходиться в межах 20-40 децибел.

• II Хворий може розібрати шепіт на відстані до 1 метра, звичайна розмова – до 5 м. Різко погіршується розбірливість мови в нормальних умовах. Нормально сприймаються звуки гучністю не нижчою 40-60 дБ.

• III Характеризується можливістю сприймати розмовну мову з дистанції не більше 2 метрів. Шепіт і звуки нижче 50-70 дБ не розрізняються.

• IV Хворий втрачає здатність розпізнавати людську мову без допоміжних слухових пристроїв. Тональний поріг становить 70 дБ і більше.

Симптоми

Основний симптом – поступова або раптова втрата гостроти слуху. Це проявляється погіршенням сприйняття розмовної і шепітної мови, неможливістю диференціювати слова співрозмовника від зовнішніх шумів. Одна з характерних клінічних проявів відчуття «закладеності» вух. Хворі описують цей стан як «вуха, заткнутые пальцями або берушами». При цьому власний голос людина сприймає голосніше навколишніх звуків. Різні етіологічні форми погіршення слуху можуть призводити як до одностороннього, так і двостороннього ураження. При розвитку приглухуватості на тлі запальних захворювань (зовнішній і середній отит, тубоотит ) зниження слуху супроводжується підвищенням температури тіла, болем у вусі, що посилюється при чханні або жуванні. Як правило, після повноцінного лікування слух повністю або частково відновлюється.

Можливі ускладнення

Розвиток ускладнень кондуктивної приглухуватості визначається етіологією і тривалістю перебігу захворювання. У більшості випадків вони пов’язані з переходом запальних захворювань у хронічні форми, які призводять до повторних уражень звукопровідною системи. У деяких випадках патологічні процеси поширюються на регіональні анатомічні структури. Ураження скронево-нижньощелепного суглоба призводить до його дисфункції, що проявляється посиленням вушної болю при жуванні і розмові. При залученні в процес внутрішнього вуха, слухового нерва або мозкових оболонок порушується функція звукосприймаючого апарату, розвивається нейросенсорна приглухуватість і стійка втрата слуху.

Діагностика

Діагностика при кондуктивної формі погіршення слуху полягає у визначенні причини захворювання, об’єктивному та інструментальному дослідженні звукопровідною системи вуха. Важливу роль відіграє правильний збір анамнезу: уточнення раніше перенесених захворювань, травм Для постановки діагнозу проводиться:

• Отоскопія. При об’єктивному огляді зовнішнього вуха визначаються запальні або структурні зміни слухового проходу, наявність сірчаної пробки або стороннього тіла. Також цей метод дозволяє вивчити структуру барабанної перетинки і виявити її випинання, ретракционные кишені, гіперемію або перфорацію.

• Камертональные проби (Рінне, Вебера). При кондуктивної приглухуватості звучання камертона сприймається голосніше при його розташуванні на сосцевидном відростку, чим біля вушної раковини. У ході тесту Вебера звучить камертон встановлюється на тім’яну частину голови по серединній лінії. При односторонньому кондуктивному порушення слуху звуки камертона сильніше сприймаються з ураженої сторони.

• Аудіометрія. Дозволяє виявити прогресивне зниження кривий повітряної провідності за умови збереження нормальної функції звукосприймаючого апарату.

• Тимпанометрія. Відображає наростання акустичного імпедансу в середньому вусі. Про це свідчить більш інтенсивне відображення звуку. Тест найбільш інформативний при ураженні середнього вуха з виділенням великої кількості транссудату.

• Променеві методи діагностики. Рентгенографія скроневих кісток, КТ і МРТ цій сфері застосовуються при низькій інформативності всіх вищезазначених методів дослідження. Ці методики дозволяють виявити аномалії будови слухового проходу, середнього і внутрішнього вуха, точно встановити причину і форму приглухуватості.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з сенсоневральною формою приглухуватості. Основними діагностичними критеріями служать результати аудіометрії, проб Ринного і Вебера. На відміну від кондуктивної приглухуватості на аудіограмі буде спостерігатися погіршення і кісткової та повітряної провідності. У тесті Рінне звук краще сприймається при положенні камертона навпаки вушної раковини. При проведенні проби Вебера звучання камертона вислуховуються краще з боку здорового вуха.

Лікування

Лікувальні заходи при цьому захворюванні спрямовані на усунення головного етіологічного фактора, що порушує звукопроведение. Таким чином, лікувальна тактика зводиться до застосування фармакологічних засобів або проведення хірургічного втручання. Основні методи лікування:

• Фармакотерапія. Інтенсивна антибіотикотерапія показана на ранніх стадіях погіршення слуху, що виник в результаті запальних захворювань – зовнішнього або середнього отиту, евстахііта. Як правило, використовуються антибіотики широкого спектру дії. При ураженні слухового проходу показано промивання вуха розчинами антисептиків, призначення НПЗЗ або глюкокортикоїдів.

• Оперативне лікування. Хірургічна тактика може передбачати вилучення стороннього тіла з вуха, відновлення функцій барабанної перетинки (мірінгопластіка, тимпанопластика), дренування барабанної порожнини, протезування слухових кісточок (оссикулопластика), видалення гнійних мас з соскоподібного відростка (мастоидотомия).

• Слухопротезування. Застосування слухових апаратів показано при розвитку змін у зовнішньому або середньому вусі, що не піддаються лікуванню. Штучне посилення сприймають звуків компенсує функцію звукопровідною системи, за рахунок чого до людини повертається здатність чути.

Прогноз

Прогноз при кондуктивному порушення слуху залежить від оборотності змін в звукопровідною системі. У більшості пацієнтів результатом лікування стає повне відновлення слуху до початкового рівня. У важких або запущених випадках слух може повертатися лише частково.

Профілактика

Специфічних профілактичних заходів щодо цього захворювання не розроблено. До неспецифічної профілактики відносяться рання діагностика і лікування захворювань зовнішнього вуха, барабанної порожнини, носоглотки, профілактичні огляди отоларинголога, дотримання правил особистої гігієни, запобігання травм скроневої області.