Як лікувати муковісцидоз у дітей

Причини муковісцидозу

Хвороба розвивається у зв’язку з мутацією регулює гена, який відповідає за густину відокремлюваним слизу. Через генетичного дефекту підвищується в’язкість секрету, а процес його виведення порушується. Застій слизу в протоках сприяє виникненню патогенної мікрофлори, що призводить до початку запалення.

Згідно з лікарським даними, відомо близько 2 тис. видів дефекту регулює гена. У 25% випадків дитина народиться з муковісцидозом, якщо його тато і мама є переносниками зміненого гена. Причому кількість перенесених вагітностей не має значення.

У нашій країні 10 тис. новонароджених немовлят 1 дитина народжується з муковісцидозом. Для порівняння, в Штатах статистика захворювання дещо гірше – на те ж кількість новонароджених припадає близько 8 діток із захворюванням. Така різниця може бути пояснена кращою діагностикою патології нашими фахівцями.

Якщо у новонародженої дитини муковісцидоз, симптоми можуть бути діагностовані майже відразу після народження. У немовляти виявляють меконіальний ілеус – стан, при якому відбувається закупорювання просвіту кишечнику меконієм. З усіх дітей, хворих на муковісцидоз, зазначене явище діагностують у 20% випадків.

Симптоматика закупорки кишечника наступна:

• Здуття живота.
• Нудота.
• Блювота жовчю.
• Сухість, блідість шкіри.
• Відмова від грудного молока.
• Млявість, слабкість.

В деяких випадках можливі ускладнення такого плану:

• заворот кишок;
• перфорація стінок кишечника;
• виникнення щільних мекониальных пробок, які закінчуються хірургічним втручанням.

Муковісцидоз у новонароджених проявляється затяжна жовтяниця, яка виникає з-за проблем з відтоком жовчі. Шкіра дитини має солонуватий присмак, що пояснюється відкладеннями кристаликів солі.

Про наявність захворювання можна судити і по поганому набору ваги.

Діагностика захворювання проводиться на підставі наявних симптомів. Щоб підтвердити діагноз, призначають проведення потового тесту. Його суть заснована на штучній стимуляції потовиділення і надалі виявленні рівня хлору в потовій рідині.

Якщо отриманий результат перевищує значення, що дорівнює 60 мекв/л, передбачуваний діагноз вірний. У новонароджених малюків високою вірогідністю захворювання можна вважати результат, відповідним 30 мекв/л і більше. Для достовірності тестування проводять тричі.

Концентрація хлору може бути підвищена тимчасово, у зв’язку з нервовими розладами. Хибнопозитивні результати свідчать про неякісне проведення тесту.

Виявлення муковісцидозу у новонароджених шляхом зазначеного тестування можна починати вже через добу після народження. Найбільш оптимальний варіант – місячний вік. Контроль за станом немовляти все це час покладається на педіатрію.

Підтвердити або спростувати діагноз здатна генна діагностика. Дослідження проводять, якщо спостерігаються симптоми муковісцидозу, але при цьому рівень хлору в потовій рідині в межах норми. Якщо у дитини був виявлений муковісцидоз, пройти генну діагностику повинні всі його кровні родичі.

Підтвердження діагнозу зазвичай відбувається в дитячому або дошкільному віці. Лише в поодиноких випадках (приблизно 10-15 % хворих) виявлення муковісцидозу затягується до підліткового періоду.

Діагностувати ураження бронхолегеневої системи можна за допомогою проведення рентгенографії та КТ. На знімку придаточні носові пазухи будуть відображені у вигляді темних ділянок. Дослідження легень виявляє підвищений залишковий обсяг органу, а також зменшення його життєвої ємності. Це свідчить про недостатньому надходженні кисню в кров пацієнта.

Фактори, що виступають за хвороба і підтверджують наявність недуги, такі:

• Ураження дихальних шляхів у хронічній формі.
• Кишковий синдром.
• Позитивні результати потового тесту.
• Наявні родичі з зазначеним захворюванням.

У новонароджених дітей на 4 добу після появи на світ належить проводити забір крові для виконання лабораторних досліджень. Для недоношених малюків цей термін – 7 днів. При підозрі на наявність недуги проводять додатковий аналіз на муковісцидоз.

Лікування муковісцидозу у дітей може бути проведено як в спеціалізованому центрі, так і в домашніх умовах. Місце перебування пацієнта безпосередньо пов’язано зі ступенем тяжкості захворювання.

Терапевтичні заходи спрямовані лише на полегшення стану малюка і запобігання ускладнень. Повністю усунути патологію поки неможливо.

При наявності яскраво вираженої бронхолегеневої патології використовують:

• Антибіотики, щоб усунути патогенну флору, яка провокує розвиток запального процесу. Препарати вводять за допомогою інгаляції і уколів.
• Муколітики, які покликані розріджувати мокроту. Ймовірно потрібно провести відсмоктування виділяється секрету. Препарат вводять внутрішньо, так і за допомогою інгалятора і бронхоскопа.
• Інгаляції з бронхолітиками, які найбільше актуальні при бронхоспастическом синдромі.
• Кортикостероїдні препарати, покликані прискорити купірування запального процесу.
• Певну дихальні вправи, завдяки якій мокрота легше залишає дихальну систему. Кінезіотерапія підлягає довічного виконання.

Якщо травний тракт постраждав істотніше, для його лікування потрібно:

• Прийом ферментів на регулярній основі.
• Гепатопротектори, актуальні до використання при ураженнях печінки. Печінкова недостатність тягне за собою пересадку органу.
• Прийом вітамінних комплексів.

Хворі на муковісцидоз малюки повинні харчуватися частіше, причому краще за своїх однолітків. Необхідно збільшити рівень калорій, забезпечити наявність вітамінів і мікроелементів. Фахівець підбере дитині грамотну білкову дієту, однак жири повинні надходити в організм без обмежень. У випадку з останнім головне – регулярно приймати ферментативні препарати.

Основна причина муковісцидозу у дітей – це мутація особливого гена, який відповідає за те, щоб слиз залоз була нормальної густини і в’язкості. В результаті дефекту, яка успадковується за аутосмно-рецесивним типом, відбувається утворення у хворих дітей дуже в’язкою і густого слизу, яка порушує її виведення з проток.

Застій густого слизу в протоках і залозах сприяє їх інфікування мікробами умовно-патогенної флори, що дає розвиток запальних процесів у багатьох органах. Якщо обоє батьків мають носійство гена, то ризик народження дитини з патологією становить 25%, при цьому носії генів ніяких проявів хвороби не мають.

В результаті порушення роботи залоз внутрішньої секреції, які розташовані у великих кількостях в підшлунковій залозі, бронхах, кишечнику, печінки, яєчках, відбувається утруднення транспортування хлору через мембрани клітин.

Крім цього, слізні, потові і слинні залози організму дитини починають виробляти надто густий секрет з аномальними властивостями і збільшеною кількістю натрію хлориду. Надто густий і в’язкий секрет залоз зовнішньої секреції сприяє закупорці вивідних проток.

Важливо! Такі порушення діагностуються під час ультразвукового дослідження при вагітності у плода.

Причина захворювання муковісцидоз полягає в мутації особливого гена, який регулює густоту слизового секрету. Екзокринні залози перестають правильно функціонувати. Наслідком цього стає збій у кодуванні білка, що бере участь в перенесенні крізь мембрани клітин іонів такої речовини, як хлор.

Залози зовнішньої секреції в результаті збою починають виділяти більш густу слиз. Ширина залозистих проток стає більше, тому що секрет (сльози, піт, слиз) все одно повинен виводитися. Поступово на протоках формуються кісти (найбільше таких новоутворень виникає на дихальних і травних органах).

Потім тканини залоз зовнішньої секреції зазнають дистрофічних змін, на тлі яких розвивається фіброз (коли відбувається заміна залозистих тканин з’єднувальними), і проявляються ознаки раннього склерозу.

Симптоми захворювання

У грудних дітей в залежності від області ураження є кілька особливостей прояву хвороби:

• кашель при легеневій і змішаної формах нерідко супроводжується гнійним мокротинням;
• якщо муковісцидоз зачіпає систему травлення, у дитини може відбутися заворот частини кишечника навколо самої себе (в основному патології схильний ділянка між початком товстої і низом тонкої кишки);
• спостерігаються перенасичення клітин рідиною з одночасним зниженням її рівня в міжклітинному просторі (що скорочує його розміри) і падіння осмотичного тиску плазми, згубно позначається на тканинах організму.

Багато діти, хворі на муковісцидоз, стикаються з труднощами при прийомі їжі і різними неприємними наслідками надто повільної роботи травної системи. Також захворювання супроводжується відставанням у рості і фізичному розвитку (здебільшого таке характерне для малюків до року).

Симптоми муковісцидозу у дітей відрізняються різноманіттям. Їх прояв залежить від кількох факторів:

• ступінь патологічних змін у тих чи інших органах людського тіла;
• вік хворого;
• ступінь склеротичних ознак;
• діагностування додаткових ускладнень хвороби.

Перші ознаки муковісцидозу проявляються у немовлят, на 1-му році життя. Рідко, але все-таки бувають випадки, коли симптоми муковісцидозу вперше з’являються в старшому віці. Медики кажуть, що тяжкість перебігу та серйозність прогнозів у цього захворювання залежать від того, в якому віці воно виявлено. Чим раніше розвивається патологія, тим гірше для пацієнта.

Муковісцидоз у дітей вражає такі життєво важливі органи:

• залози дихальної системи;
• підшлункову залозу;
• потові і слинні залози;
• печінка;
• залози статевих органів;
• залози, розташовані в стінках шлунково-кишкового тракту.

У дітей симптоми патології можуть бути різними і залежать від віку малюка. У розташованій нижче таблиці ознаки і прояви захворювання згруповано відповідно до віку дитини.

Новонароджена

Перші ознаки муковісцидозу можуть виникати вже в ранній післяпологовий період. Часто у новонародженого малюка з такою патологією розвивається непрохідність кишечника. Перший кал (меконій) занадто густий, з-за чого відбувається закупорка проходу в кишечнику. Згідно зі статистикою, у 15-20% діток з діагнозом муковісцидоз розвивається такий стан.

У клінічному плані кишкова непрохідність характеризується такими симптомами:

• блювота з домішкою жовчі;
• здуття животика;
• бліда та суха шкіра немовляти;
• підвищена млявість, відмова новонародженого від грудного годування;
• висока солоність шкіри;
• затяжна жовтяниця;
• погана прибавка ваги.

Якщо вчасно не вжити лікувальні заходи, у дитини виникає перекрут кишок, перфоруються стінки кишечника, а його просвіт заростає. У такому важкому випадку єдиним способом ефективного лікування стає хірургічна операція.

Грудничок

У новонароджених симптоми муковісцидозу частіше виникають після початку годування або переведення дитини на штучне вигодовування. До ознак цієї патології у дітей грудного віку відносяться:

• густий, з різким неприємним запахом, жирний кал
• збільшення розмірів печінки;
• в окремих випадках відбувається випадіння прямої кишки;
• суха шкіра;
• повільне фізичний розвиток малюка;
• деформація грудної клітки у дитини;
• шкіра набуває землистий колір;
• сильно виражене здуття живота;
• надмірна худорба, особливо помітна в кінцівках;
• з’являється затяжний сухий кашель;
• виникають утруднення в диханні, пов’язані з накопиченням густого слизу в органах дихання (бронхах);
• фаланги маленьких пальчиків стають схожими на барабанні палички.

Діагностувати муковісцидоз у немовляти на ранній стадії буває складно, з-за слабкої вираженості ознак.

Залежно від індивідуальних особливостей дитячого організму муковісцидоз може спровокувати розвиток повторного бронхіт або запалення легенів. На їх фоні з’являється постійний сухий кашель, іноді з блюванням.

Спостерігається безперервна задишка, дитина страждає від порушень сну. Форма грудної клітини поступово стає бочкообразной.

Внаслідок скупчення густого слизового секрету в протоках підшлункової залози порушуються процеси травлення. Відбувається це із-за того, що необхідні ферменти перестають надходити в 12-палу кишку.

Апетит у малюка в цей період зберігається, але маса тіла знижується.

В дитячому організмі спостерігається нестача вітамінів групи B і D, знижується рівень білків і внаслідок цього виникають набряки і з’являються симптоми анемії.

Підліток

У підлітковому віці муковісцидоз проявляє себе у вигляді наступних симптомів:

• затримки у фізичному розвитку;
• ураження дихальної системи (бронхи, легені);
• запалення придаткових носових пазух в хронічній формі;
• поліпи в порожнинах носа;
• затримки у статевому розвитку;
• розвиток дихальної недостатності внаслідок порушення функціонування легенів;
• висока температура тіла при загостренні хвороби;
• посилення сухого кашлю і задишки;
• виникнення цукрового діабету з-за недостатності підшлункової залози;
• внутрішні кровотечі, викликані варикозом вен у стравоході;
• формування печінкового цирозу із-за поступового ураження печінки;
• запальні процеси у жовчному міхурі та стравоході, виразка шлунка, розвиваються внаслідок ураження кишковим муковісцидозом травної системи;
• розвиток процесів гниття в кишечнику, що провокує підвищене газоутворення і напади болю в животі;
• частий стілець, смердючий запах калових мас;
• бліда шкіра;
• напади кашлю, іноді супроводжуються блюванням;
• лихоманка і підвищення температури;
• виділення мокротиння з гноєм;
• порушення стільця (жирні калові маси, які часто бувають рідкими або занадто густими);
• здуття живота.

Як бачите, симптоми у новонароджених і симптоми у дітей більш старшого віку мають ряд характерних відмінностей і особливостей.

У зв’язку з цим використовується абсолютно різна тактика лікування.

Ознаки муковісцидозу у дітей з’являються, як правило, у дитинстві. Основні прояви муковісцидозу у дітей наступні:

• Поганий набір ваги, незважаючи на правильне і повноцінне харчування малюка;
• Регулярні напади сухого кашлю. Малюк відхаркує суху мокротиння;
• Дуже часті з затяжним і ускладненим перебігом пневмонії і бронхіти, незважаючи на маленький вік. Такі ускладнення у 90% випадків спостерігаються у дітей старше одного року;
• Напади задухи, частота яких збільшується в міру дорослішання малюка;

Важливо! Напади кашлю за своїм характером дуже нагадують такий при коклюші.

• Меконіальний ілеус. Це закупорка тонкого кишечника в’язким і густим меконієм — первородним калом;
• Випадання прямої кишки. При відсутності правильного лікування цей симптом починає проявлятися у малюка у віці від 1 до 2 років;
• Маслянистий, «жирний» стілець у великих кількостях. Через нестачу ферментів підшлункової залози стає неможливим нормальне розщеплення і всмоктування жирів, в результаті чого виникають суттєві порушення стільця;
• Смердючий стілець, в’язкий, має сальний вигляд;

Уражені органи

Муковісцидоз зачіпає наступні органи і системи:

• Печінка.
• Підшлункова залоза.
• Статеві залози.
• Слинні та потові залози.
• Бронхолегенева система.
• Залози, розташовані в стінках кишечника і шлунка.

В залежності від того, яка система організму постраждала найбільше, захворювання може бути одній з трьох форм:

• Легенева.
• Кишкова.
• Змішана.

Остання форма – це сукупність легеневого і кишкового поразок. Ця різновид недуги зустрічається найбільш часто (приблизно 80 % випадків).

Деякі з фахівців встановлюють додаткову класифікацію:

• Печінкова (розвивається асцит і цироз печінки).
• Електролітна (відбувається ізольоване порушення електролітного рівноваги).
• Гостра кишкова необхідність у немовляти.
• Атипова форма.
• Стерта форма хвороби.

Захворювання може бути однією з двох фаз:

1. Ремісія.
2. Загострення.

В останньому випадку активність мала або середня.

Причина недуги

1. Копрологічне дослідження. В аналізі зазначається стеаторея: підвищена кількість таких показників, як нейтральний жир, жирні кислоти і омилення жири;
2. Збір інформації про спадкової схильності дитини;
3. Генетичні дослідження. З цією метою визначають поламаний ген трансмембранного регулятора;
4. Потовая проба (суть описана вище);
5. Рентгенограма дозволяє отримати знімок легеневої тканини;
6. Бронхографія;
7. Бронхоскопія;
8. Дуоденальне зондування;

На підставі цих досліджень досвідчений лікар може точно встановити діагноз муковісцидоз.

Важливо якомога раніше виявити взаємозв’язок між симптомами муковісцидозу, щоб правильно поставити діагноз, а не лікувати «помилкові» бронхіти, дисбактеріози, лактазну недостатність та інші патології, яких у дитини ніколи не було.

Крім характерної клінічної картини важливо використовувати спеціальні лабораторні методики. Класичні аналізи крові, сечі не дадуть чіткої картини. Підтвердити діагноз можна за допомогою простого, але незвичайного способу – дослідження поту пацієнта.

Якщо лікар сумнівається в результатах дослідження або симптоми не дозволяють зробити однозначний висновок – дитині виконують генетичне обстеження. Якщо знаходять дефект гена білка-регулятора, в наявності хвороби не залишається сумнівів.

Метод дослідження	Зміни при муковісцидозі
Біохімічне дослідження крові	Зниження/збільшення рівнів хлору (більше 106 або менше 98 ммоль/л) і натрію (більше 145 або менше 135 ммоль/л;) Ознаки ушкодження печінки: Збільшення АЛТ і АСТ – значущим вважається зростання показників в 1,5-2 рази від норми (більше 60 Е/л); Зменшення фібриногену (менше 2 г/л); Збільшення загального ( більше 18 мкмоль/л) і пов’язаного (понад 5,2 мкмоль/л) білірубіну. Ознаки пошкодження підшлункової залози: Збільшення альфа-амілази (більше 51 Е/л).
Клінічний аналіз калу	«Мазевидный» характер випорожнень; рН (кислотність) більше 8 – лужне середовище калу; Поява жирних кислот, клітковини, крохмалю, сполучної тканини у випорожненнях.
Аналіз мокротиння	При бактеріальної інфекції, мокротиння набуває зелений колір і кислуватий запах; При будь-якому бактеріальному/вірусному захворюванні, можна виявити лейкоцити; Про пошкодження стінки бронхів свідчать клітини крові (еритроцити) в мокроті і частки епітелію; Можливо виділення бактерій з досліджуваного матеріалу.
Деякі інструментальні методи (рентген/КТ легенів, УЗД, бронхоскопію і т. д.)	Призначаються для оцінки роботи однієї з систем або в якості лікувальної процедури (бронхоскопія).

Як правило, перерахованих досліджень достатньо, щоб поставити остаточний діагноз і визначити обсяг необхідного лікування.

Муковісцидоз протікає в 3-х формах.

1. Легенева. Цей тип хвороби зустрічається у 15-20% випадків. Розвивається патологія внаслідок переповнення бронхів густий слизом. В цьому секреті починають розвиватися хвороботворні мікроби і бактерії. Поступово бронхи можуть повністю закупоритися вакуумній. Відбувається атрофування тканин легенів, вони стають щільними і твердими, на їх поверхні формуються кісти. Без лікування ситуація з муковісцидозом легень може посилитися настільки, що дитина може загинути від задухи.
2. Кишкова. Дана форма дитячого муковісцидозу стає причиною порушень в роботі травних органів. Їжа, яка потрапляє в організм малюка, не має можливості нормально перетравлюватися. Наслідком такого негативного стану є виникнення у дитини цирозу печінки, цукрового діабету або виразки шлунка. Серед загальної кількості випадків кишковий муковісцидоз зустрічається тільки в 5%.
3. Змішана. Ця форма поєднує в собі симптоми і легеневого, і кишкового муковісцидозу. Її виявляють у 75% людей з даної генетичної хворобою.
4. Атипова. Діагностика такої форми хвороби трапляється рідко. Згідно зі статистикою, її виявляють лише в 1% випадків.

Кожна з форм муковісцидозу має свої особливості протікання, і про них піде мова далі.

Легенева форма муковісцидозу ще має назву респіраторної.

Хвороба, як правило, діагностується відразу у новонародженої дитини.

Муковісцидоз легенів у дітей характеризується наступним набором симптомів:

• млявість, апатія;
• кашель сухий формі, який поступово посилюється;
• блідість шкіри;
• при кашлі виділяється густа мокротиння;
• відбувається порушення газообміну в організмі;
• поступово відбувається збільшення товщини кінчиків пальців на руках;
• розвивається пневмонія, що протікає у важкій формі;
• виникають запалення з нагноєнням в тканинах дихальних органів;
• запалення легенів при відсутності лікування переходить в хронічну стадію;
• зростає ймовірність розростання сполучної тканини в легенях маленького пацієнта;
• шкіра пізніше набуває землистий відтінок;
• відзначається зниження ваги за рахунок зменшення апетиту;
• з’являється задишка (навіть коли людина знаходиться в спокійному стані).

Легенева форма муковісцидозу у дітей має 4 стадії перебігу.

1. З’являється кашель без мокротиння та відхаркування. Іноді пацієнт скаржиться на задишку. Головна особливість цього етапу полягає в тривалості протікання (відомі випадки, коли перший період легеневого муковісцидозу тривав до 10 років).
2. Розвивається хронічний бронхіт, починають змінюватися фаланги пальців на руках. При кашлі утворюється мокротиння. Тривалість цієї стадії складає до 15 років.
3. Ця стадія характеризується розвитком ускладнень. У тканинах легень з’являються ущільнення, а наслідком цього процесу стає утворення кіст. Виникають проблеми в роботі серця. Триває цей період муковісцидозу від 3 до 5 років.
4. Тривалість 4-й стадії захворювання складає декілька місяців. Відбувається важке ураження дихальної і серцево-судинної системи. Терапія неефективна, настає летальний результат.

Важливо почати лікування муковісцидозу вчасно, щоб не допустити серйозних ускладнень і скорегувати перебіг хвороби.

Муковісцидоз кишкового типу провокує виникнення збоїв у роботі органів травлення. Така форма патології найчастіше проявляє себе в період після початку годування новонародженого малюка грудьми або штучним прикормом). У дитини спостерігається прояв таких симптомів:

• погіршується засвоєння жирів і білків;
• в кишечнику розвиваються процеси гниття, провокують здуття живота й утворення токсинів;
• кількість випорожнень значно збільшується;
• відомі випадки, коли у дитини випадала пряма кишка при муковісцидозі;
• якщо хвороба переходить у прогресуючу стадію, починає зменшуватися маса тіла;
• з’являється сухість в порожнині рота;
• поливитаминоз, нестача всіх груп вітамінів, викликана порушенням роботи травної системи;
• зменшення еластичності шкіри внаслідок втрати м’язами тонусу;
• з’являються різні болі в районі живота;
• пізніше виникає виразкова хвороба шлунка, цукровий діабет;
• печінка і нирки припиняють повноцінне функціонування;
• колір калових мас може стати чорним;
• кров переносить які накопичилися в організмі токсини до мозку, і в результаті порушуються нервові клітини, у пацієнта розвивається енцефалопатія;
• селезінка збільшується в розмірах.

Фото муковісцидозу кишкової форми і його наслідків демонструє, наскільки серйозними і безповоротними можуть бути патологічні зміни тканин кишечника. Своєчасно розпочата терапія хвороби, що виникла внаслідок генної мутації, допоможе запобігти найбільш несприятливі наслідки, а також уникнути незворотних ушкоджень органів і систем. При цьому кишкова форма має ряд особливостей, коли проводиться лікування у дітей.

Змішана форма муковісцидозу поєднує в собі симптоми легеневого і кишкового типів патології. У новонароджених дітей спостерігаються такі прояви хвороби:

• тривалі і часті запалення легенів;
• бронхіти, нерідко переходять у хронічну форму;
• сухий кашель;
• рідкий стілець зеленого відтінку;
• здуття живота.

Тяжкість перебігу змішаної форми муковісцидозу залежить від того, в якому віці виявлена патологія.

Чим менше малюк, тим більше несприятливими будуть для нього прогнози лікування змішаного муковісцидозу.

Своєчасна діагностика кістозного фіброзу має важливе значення для пацієнта.

Адже, чим раніше виявлено захворювання муковісцидоз, тим швидше лікарі зможуть зайнятися його корекцією.

Щоб поставити точний діагноз, медичний фахівець проводить комплекс заходів, у тому числі:

• збирає і вивчає спадковий анамнез пацієнта, цікавиться клінічними проявами хвороби;
• вивчає дані лабораторних досліджень крові і сечі хворого;
• проводить мікробіологічне дослідження мокротиння;
• проводить бронхоскопію (щоб діагностувати ендобронхіт катарально-гнійного типу);
• робить бронхографию (процедура допомагає виявити деформовані ділянки бронхів, наявність бронхоектазів різних форм);
• проведення рентгенологічного дослідження легень, яке допомагає діагностувати зміни склеротичного характеру в бронхо-легеневої системи;
• проведення генетичних молекулярних тестів, в ході яких здійснюється аналіз зразків крові або ДНК, що допомагає виявити ген мутації;
• визначення функціонального стану легенів за допомогою технік спірометрії;
• визначення потових електролітів за допомогою спеціального тесту (допомагає виявити перевищення норм іонів хлору і натрію, характерне для розвивається кістозного фіброзу);
• пренатальне обстеження, яке проводиться для всіх новонароджених з метою виявлення вродженої патології, що носить генетичний характер.

Оскільки легенева форма муковісцидозу більшою мірою вражає дихальну систему дитини, в першу чергу вона проявляється кашлем з густим мокротинням, з часом посилюється. Також спостерігаються наступні симптоми:

• постійна задишка;
• збліднення шкіри;
• невелике зниження ваги;
• швидка втомлюваність;
• аномальна форма грудини, пальців.

Муковісцидоз у підлітка

Пацієнти підліткового віку відчувають певні нездужання:

• Затримка фізичного розвитку і статевого дозрівання.
• Посилюється ураження бронхів і легень.
• Наростають ознаки проблем з підшлунковою, що тягне за собою розвиток цукрового діабету (в 17 % випадків).
• Виникає непереносимість фізичної праці та будь-яких навантажень.

Не змусить себе чекати поліпоз носа і інші ураження верхніх дихальних шляхів.

Принципи лікування муковісцидозу

Так як відновити пошкоджену хромосому і повністю позбутися від цієї патології неможливо, лікування повинно бути спрямоване на відновлення функцій окремих органів. При муковісцидозі основне навантаження, як правило, припадає на травну і дихальну системи, тому корекція їх роботи – першочергове завдання терапії.

Дуже важливо організувати харчування немовляти з муковісцидозом. Це допоможе запобігти затримку розвитку дитини, що виникає через нестачу поживних речовин, і зміцнити її організм від шкідливих впливів ззовні. Відзначимо найбільш принципові моменти:

1. Якщо мати дитини не страждає інфекційними хворобами, в тому числі хронічними (ВІЛ, гепатити тощо), грудне вигодовування завжди краще синтетичних сумішей. Вона оптимально засвоюється в кишечнику дитини, так як створюється тільки для нього. Також у ньому містяться речовини (антитіла), що захищають організм немовляти від патологічних мікроорганізмів;
2. При відсутності можливості годувати дитину молоком мами, слід використовувати спеціальні «адаптовані» суміші, які легше засвоюються в умовах порушеного травлення. До них відносяться: Хумана ЛП СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепті ТСЦ, Прегестимил та інші. Підібрати найкращий варіант допоможе лікар-педіатр;
3. Якщо у дитини підтверджена брак панкреатичних ферментів, необхідно заповнювати їх дефіцит, починаючи з раннього віку. Для цього існують сучасні препарати, у формі мікрогранул, які укладені в одну капсулу: Креон, Эрмиталь або Панзинорм. Дозу слід підбирати індивідуально. Як правило, дітям до року досить 1/3 або 1/2 від однієї капсули;
4. Годувати слід на вимогу дитини. Сигналом до цього є «голодний» плач. Найчастіше, він виглядає наступним чином – немовля певний час жалібно кричить, після чого затихає на кілька хвилин, чекаючи результату. Якщо його не погодували, продовжує плач.

Кожен з цих пунктів, батькам маленького пацієнта пояснюють неонатологи/педіатри відразу після виявлення хвороби. Важливо підходити відповідально до питання годівлі, так як це матиме великий вплив на майбутню якість життя дитини.

Для хворих старшого віку правильне харчування не втрачає своєї актуальності, але вимоги до нього виконати значно простіше. Їх всього три:

1. У раціоні повинні переважати висококалорійні страви — денна норма у пацієнтів з муковісцидозом повинна бути вище в 1,5-2 рази, чим у здорових людей. Калорії слід розподіляти рівномірно протягом дня на 4-5 прийомів їжі;
2. Якщо у хворого доведена недостатність травних ферментів, повинні бути підібрані адекватні дози заміщають ліків. Препарати використовуються такі ж, як і у немовлят;
3. В організм пацієнта обов’язково повинні поступати вітаміни А, D, Е, K. Як правило, з цією метою призначають звичайні полівітамінні комплекси.

Така нескладна корекція харчування значно покращить якість життя при цьому захворюванні, зберігши фізичний розвиток на належному рівні і підтримуючи імунну функцію.

Лікування муковісцидозу у дітей може проводитися в умовах лікарняного стаціонару або удома. Все залежить від того, наскільки важка форма патології. Головна мета терапевтичного впливу – це полегшення загального стану маленької дитини і зниження ризиків розвитку ускладнень.

Хороший ефект дає комплексне лікування муковісцидозу. План терапії хвороби залежить ще й від її форми. В наступній таблиці представлені особливості лікування патології, що має легеневу або кишкову форму.

Тип захворювання	Які препарати призначаються?	Опис лікарських засобів
Легеневий тип	Антибіотики	Кістозний фіброз провокує виникнення в організмі патогенної флори, яка провокує розвиток запалення. Антибіотики допомагають її прибрати. В залежності від того, наскільки чутливий збудник запалення, лікар призначає фторхінолони, аміноглікозиди або цефалоспорини 3-го покоління. введення ліків проводиться за допомогою інгаляцій або внутрішньом’язових ін’єкцій.
	Бронхолітики	Інгаляції з використанням бронхолітиків призначаються пацієнту при діагностуванні у нього синдрому спазмів у бронхах.
	Муколітики	Провести ефективне розрідження мокротиння допомагають препарати, муколітики у вигляді інгаляційних препаратів. До них відносяться Флуифорт, АЦЦ, Пульмозим, Амілорид. Введення бронхолітиків часто здійснюється за допомогою бронхостопа. Після цього здійснюється відсмоктування слизового секрету з залишками ліки, а потім муколитик вводиться вже безпосередньо в бронхи.
	Кортикостероїди, нестероиды	Допомагають швидше купірувати запалення і запобігти посилення нагноєнь.
	Дихальна гімнастика (кинезинотерапия)	Особливий комплекс вправ, який допомагає звільнити бронхи і дихальні шляхи від скопилася мокротиння. Тренування слід проводити щодня, протягом усього життя.
Кишковий тип	Ферментативні ліки	Хороший ефект дають Панцетрат, Креон, Панкреатин та Мезим-форте
	Гепатопротекторні препарати	Призначаються лікарем при наявності уражень у тканинах печінки. Добрий терапевтичний ефект дають такі ліки, як Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Якщо у пацієнта розвивається печінкова недостатність, йому рекомендують зробити пересадку печінки. Якщо хвороба тяжко вражає легені, то можлива операція і по їх пересадці.
	Якісне харчування	Калорійність їжі, яку вживає дитина, а також її насиченість мікроелементами і вітамінами повинна бути вище, чим належить за віковим нормам. Маленькому пацієнту призначають білкову дієту і при цьому не обмежують кількість уживаних жирів. Але існує суворе умова – потрібно регулярно слідувати курсом прийому ферментативних ліків.
	Витаминизирующие склади	Пацієнт, що страждає кістозним фіброзом, повинен регулярно приймати препарати, що містять у своєму складі комплекс мікроелементів і вітамінів.

Лікування муковісцидозу у дітей зазвичай займається дитячий педіатр. Але якщо патологія виявлена ще до появи малюка на світ, то її корекцію на перших порах виконує неонатолог. Крім того, батьки повинні регулярно показувати немовляти ЛОРу, ендокринолога, гастроентеролога. Обов’язкові консультації у спеціалістів-генетиків.

• В аналізі потовій рідині відмічається значне збільшення вмісту хлору і натрію;

Важливо! Один з основних методів діагностики муковісцидозу — це так звана потовая проба. За результатами аналізу у потові вміст визначають підвищену кількість таких елементів, як натрій і хлор.

• Шкіра має сіруватий відтінок і солоний смак. Коли висихає піт, на шкірі можна побачити невеликі кристали солі;
• Часті гайморити і синусити;
• Грудна клітка має бочкоподібну форму;
• Обмеження фізичної і рухової активності;
• Видозміна структури фаланг пальців. У дітей спостерігаються так звані «барабанні» фаланги;
• Безпліддя у чоловіків;
• Порушення роботи печінки.

Саме так проявляється муковісцидоз, симптоми у грудних дітей ті ж, що і в інших дітей.

Основні ознаки муковісцидозу у дітей

Муковісцидоз(кістозний фіброз) — це дуже важке хронічне захворювання. Його лікування є довічним і комплексним.

Перше, на що спрямовують усі сили після встановлення діагнозу — це дати можливість дитині вижити. Надалі, коли мине сильна загроза життю малюка, призначається правильне лікування, яке полегшить життя дитині.

Основні напрямки лікування муковісцидозу у дітей наступні:

• Фізіотерапія. Вона складається з різних процедур, спрямованих на видалення великої кількості в’язкого мокротиння з дихальних шляхів дитини;
• Призначення муколітичних препаратів, які сприяють розрідженню мокротиння.

Важливо! Найчастіше такі препарати малюки приймають інгаляційно, рідше — у вигляді таблеток.

• Фізичні навантаження. Для кожного малюка індивідуально підбирається комплекс фізичних вправ, які сприяють покращенню його стану;
• Антибактеріальна терапія при виникненні інфекційних захворювань дихальних шляхів;
• Вакцинація. Для малюків, які хворі муковсицидозом немає ніяких протипоказань до профілактичних щеплень;

Важливо! На додаток до стандартного набору профілактичних щеплень дітям з муковісцидозом призначають вакцинацію від грипу.

• Дієта з обмеженням вмісту жирів, та підвищеною кількістю білка. Кількість прийомів їжі повинно бути таким же, як і у дітей такого ж віку. Але по енергетичній цінності всі страви повинні бути вище;

Важливо! Потреба в калоріях в добу повинна на 40-50% бути вище встановленої норми для дітей такого віку.

• Ферментні препарати. Для підтримки здоров’я малюка в комплекс лікування вводяться ферменти підшлункової залози;
• Інгаляції сольовими розчинами. Цей прийом значно полегшує функціонування дихальної системи дитини.

Тривала жовтяниця після народження виявляється у 50% дітей з мекониальным ілеусом. Однак вона і самостійно може бути першою ознакою захворювання. Розвивається жовтяниця у зв’язку зі згущенням жовчі, з-за чого відтік її з жовчного міхура утруднений.

На першому році життя у грудної дитини, хворої на муковісцидоз, відзначається стійкий сухий кашель. Залози слизової оболонки, що вистилає дихальні шляхи, виробляють велику кількість в’язкого слизу, яка, накопичуючись в бронхах, закриває їх просвіт і перешкоджає нормальному диханню.

Так як слиз застоюється, у ній починають розмножуватися хвороботворні мікроорганізми, що викликають гнійне запалення. Тому у таких дітей часті бронхіти та пневмонії. Якщо серед проявів муковісцидозу переважають порушення з боку дихальної системи, то говорять про легеневу форми захворювання.

Яка ймовірність передати хворобу дитині?

У більшості випадків, пацієнти з муковісцидозом доживають до старшого віку (близько 45 років), беручи адекватне лікування. Якість життя їх трохи нижче, чим у здорових людей, через регулярні загострень патології та постійної потреби в препаратах.

Хворим дитина народжується у разі, якщо наслідує змінений ген від обох батьків, тобто отримує два дефектного гена. При цьому батьки можуть бути цілком здорові, що свідчить про наявність в їх організмах не тільки мутантних генів, але і нормальних.

Тобто половина батьківських сперматозоїдів і материнських яйцеклітин піддалися мутації, а друга половина ні. Проконтролювати який з цих генів передасться майбутній дитині неможливо. Ймовірність його отримання від кожного з батьків становить 50%, але ймовірність того, що він передасться від обох відразу 25%, як і шанс на те, що не передасться зовсім.

Таким чином, від двох носіїв муковісцидозу на світ з імовірністю 25% можуть з’явитися здорові діти або хворі, а ймовірність того, що передасться носійство, становить 50%. Діти-носії цілком здорові, як і їх батьки.

Методів профілактики не розроблено. Можливо медико-генетичне консультування при наявності в сім’ї хворої дитини на предмет ймовірності народження здорових дітей.

Муковісцидоз належить до серйозних патологій, і вилікувати його повністю неможливо. Ступінь сприятливості прогнозів буде залежати від наявності (відсутності) ускладнень, а також від термінів діагностики перших симптомів захворювання.

Медична статистика демонструє, що прогнози гірше для тих дітей, у яких перші симптоми хвороби проявилися в грудному віці. Позитивний результат лікування з’являється при ранньому діагностуванні кістозного фіброзу і правильному, цілеспрямованому лікуванні новонародженого.

Якщо подивитися статистику, можна побачити, що дитяча смертність від муковісцидозу за останні 50 років, суттєво знизилася (з 80% до 36%). У багатьох дітей з такою спадковою патологією тривалість життя збільшилася завдяки досягненням сучасної медицини.

Кращий метод профілактики при наявності генів кістозного фіброзу в сім’ї – це ретельне планування вагітності, з отриманням консультацій від фахівців в області генетики і проведенням генетичної діагностики.

Захворювання само по собі досить важке. Судити про якому-небудь прогнозі можна в залежності від відсутності або наявності ускладнень хвороби. Грає роль і термін, коли почали проявлятися перші симптоми недуги.

Якщо ознаки патології проявляються у немовляти, сподіватися на позитивний результат не доводиться. Результати застосовуваного лікування будуть набагато ефективніше в разі ранньої постановки діагнозу.

Прогноз, здебільшого, залежить від того, наскільки вражена бронхолегенева система. Ситуацію може погіршити хронічна інфекція, яка виникає з-за синьогнійної палички.

Якщо вірити педіатричній статистикою, смертність новонароджених дітей істотно знизилася за останні півстоліття. Раніше приблизно 80% дітей не доживали до однорічного віку. На сьогоднішній день цей показник знижений до 36%, що, звичайно, не може не радувати.

Якихось конкретних профілактичних заходів захворювання не передбачає. Але якщо в родині є випадки муковісцидозу, перед зачаттям дитини слід отримати консультацію лікаря. Проведення генної діагностики є загальнодоступним способом дослідження. Він дозволить запобігти народження малюка з мутирующим геном.

Рекомендації та поради для батьків

Батькам маленької дитини, у якого діагностовано кістозний фіброз, потрібно бути готовими до серйозних труднощів і обмежень. Вони повинні знати такі важливі правила:

• маленькому пацієнту необхідно вчасно зробити щеплення проти кашлюку та аналогічних хвороб;
• всі потенційні алергени слід виключити з області проживання малюка (це можуть бути пір’яні подушки, ковдри, шерсть тварин);
• діти з таким діагнозом повинні щорічно проходити санаторно-курортне лікування;
• у присутності дитини, що страждає вродженою спадковою патологією, не можна курити;
• кількість солі у раціоні хворої дитини необхідно трохи збільшити;
• меню малюка повинно бути насичено жирною їжею, поліпшує всмоктування корисних компонентів;
• дитині потрібне щоденне вживання ферментативних ліків і рясне пиття;
• основне лікування з дозволу лікаря можна доповнити терапією з застосуванням засобів з народної скарбнички (оман, кульбаба, мати-й-мачуха, алтей, лавандова або базиліковим ефірна олія для інгаляцій, мед для загального зміцнення дитячого організму).

Батьки, у яких малюк хворіє кістозним фіброзом, повинні давати йому необхідну психологічну підтримку. Для цього їм потрібно знати якомога більше інформації про цю генетичної хвороби, щоб разом з малюком долати перешкоди і порушення роботи організму.

Сподіваємося, що ця стаття розкрила проблему муковісцидозу у дитини і при виявленні муковісцидозу симптомів ви вчасно зверніться до профільного лікаря.

Коли батьки вперше дізнаються про діагноз свого чада, у них це викликає цілком з’ясовні почуття тривоги, страху, гніву. Але їм потрібно навчитися з цим жити, налагодити сімейний побут таким чином, щоб дитина і всі члени сім’ї змогли вести нормальне повсякденне життя.

Батьки мають повне право і навіть повинні виховувати дитину з муковісцидозом, як здорового, а, отже, очікувати від нього таких же успіхів у навчанні, спорті. Звичайно, турбот з такою дитиною буде значно більше, адже щодня потрібно виконувати фізіотерапію, не забувати про прийом ліків, але турбота не повинна бути надмірною.